Un unico “Giardino” per la ricerca e il monitoraggio delle malattie ematologiche rare nel mondo. GARDEN (Global hemAtological Rare DisEases alliaNce), è il nome scelto per la creazione di un nuovo Network internazionale che mira a migliorare la cura e la ricerca su queste patologie, ancora poco conosciute e diagnosticate in alcuni Paesi. L’iniziativa è della Fondazione Franco e Piera Cutino e prenderà le mosse il 24 e 25gennaio con un importante webinar di avvio curato da un comitato scientifico internazionale formato da Aurelio Maggio, responsabile scientifico della Fondazione, e dai professori Mohamed Yassin (Quatar) e Alok Srivastava (India).
All’evento parteciperanno circa 60 Key Opinion Leader da 25 Paesi diversi. Un kick-off meeting che porterà a Palermo alcuni esperti internazionali in materia di ricerca e Intelligenza artificiale e vedrà molti altri studiosi di primo piano nella ricerca delle malattie ematiche rare, collegati da tutto il mondo.
La Commissione Europea con il programma Horizon mira a incoraggiare la creazione di centri di eccellenza con l’obiettivo di ridurre le disparità regionali nei risultati della ricerca e dell’innovazione (R&I). «Rispetto alle malattie ematologiche rare – dice Aurelio Maggio – la collaborazione, l’innovazione e una prospettiva globale sono essenziali per guidare progressi significativi. La rarità di queste malattie influisce sulle conoscenze scientifiche, riduce gli investimenti delle aziende e complica la diagnosi e il trattamento, portando allo scoraggiamento dei pazienti e alla sfiducia nei sistemi sanitari. Le definizioni di malattie rare variano notevolmente da un Paese all’altro: ad esempio, 1 su 2.000 nascite in Europa, meno di 200.000 pazienti negli Stati Uniti e meno di 50.000 in Giappone».
Una situazione così variegata da rendere difficile la valutazione dell’impatto reale di queste malattie sulla popolazione mondiale e l’individuazione delle strategie più efficaci da realizzare. “Nel 2015, esistevano 296 definizioni diverse tra 1.109 organizzazioni, ma circa 300 milioni di persone in tutto il mondo sono portatrici di una malattia rara, con un impatto annuale su milioni di persone – si legge nel documento programmatico di GARDEN – Solo nell’Africa subsahariana, oltre mezzo milione di bambini nasce con la malattia falciforme (SCD), che colpisce quasi 8 milioni di persone a livello globale. L’incidenza di specifiche malattie ematologiche varia da Paese a Paese e l’accesso a trattamenti innovativi è ostacolato da problemi legati a studi clinici, costi, meccanismi di rimborso e investimenti necessari. Le malattie ematologiche rare rappresentano una sfida sanitaria globale che richiede una risposta urgente e coordinata”.
«La nostra ambizione – prosegue Giuseppe Cutino, presidente della Fondazione Franco e Piera Cutino – è riuscire a creare un’alleanza globale, un network che coinvolga anche le associazioni dei pazienti oltre che ricercatori e rappresentanti istituzionali. Il 24 gennaio formeremo alcuni gruppi di lavoro multidisciplinari per approfondire aspetti diversi e capire come consolidare la Rete».
Tra le finalità di GARDEN: la promozione di progetti educativi per migliorare la consapevolezza e l’advocacy a livello internazionale; la promozione della ricerca sull’IA per implementare la raccolta dei dati e sviluppare punteggi prognostici; fare endorsement sulle agenzie regolatorie dei singoli Paesi al fine di migliorare l’accessibilità e la sostenibilità dei trattamenti innovativi nelle malattie ematologiche rare.
I lavori, in lingua inglese, avranno inizio venerdì 24 gennaio alle ore 8:30 (ora italiana) e si concluderanno alle 17:00 di sabato 25 gennaio. A Palermo, insieme al professore Aurelio Maggio e a Giuseppe Cutino, saranno presenti quattro esperti internazionali in materia di ricerca medica e intelligenza artificiale: Massimo Cazzola, professor emeritus presso l’Università di Bologna, uno dei massimi esperti di ematologia e bioetica; Matteo Giovanni Della Porta, professore associato di Ematologia all’Università Humanitas e responsabile dell’Unità di Leucemia – Cancer Center – dell’IRCCS Humanitas Research Hospital a Milano; Peter N. Robinson, professore ordinario di Medical Computer Science al Berlin Institute of Health at Charité (BIH) e al Jackson Laboratory for Genomic Medicine di Farmington, Connecticut (USA); e Giorgio Valentini, professore associato presso il Dipartimento di Scienze dell’Informazione dell’Università degli Studi di Milano, in prima linea nella ricerca su bioinformatica e apprendimento automatico.
La due giorni potrà essere seguita a distanza e gratuitamente, registrandosi a questo link: https://odem.collage-spa.it/app/registration/aWRFdmVudG89NDM2
Hanno finora aderito una sessantina personalità del mondo della medicina e della ricerca da 25 Paesi: Arabia Saudita, Belgio, Brasile, Canada, Cina, Danimarca, Egitto, Emirati Arabi, Francia, Germania, Grecia, India, Israele, Italia, Libano, Malta, Portogallo, Qatar, Regno Unito, Spagna, Tailandia, Tunisia, Turchia, USA.
L’evento ha il patrocinio di UNIAMO, UNITED, FITHAD, OMAR, FASTED SICILIA ed è organizzato con il contributo dell’Assessorato regionale della Salute della Regione Siciliana e con il contributo non condizionante di: CHIESI, NOVARTIS, ALEXION, AGIOS, SOBI e SANOFI.
FONDAZIONE FRANCO E PIERA CUTINO
La Fondazione Franco e Piera Cutino nasce nel 1998 per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie ematologiche rare con l’obiettivo di raggiungerne la piena guarigione. Per sviluppare la propria mission, la Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus svolge da anni attività di: informazione e sensibilizzazione sulla malattia attraverso l’organizzazione di Convegni, Seminari e Incontri indirizzati sia alle scolaresche che al pubblico generico, al fine di offrire un’informazione sanitaria adeguata sulle modalità di prevenzione e sulle possibili terapie in via di sperimentazione; sviluppa progetti di assistenza medica finalizzati al miglioramento della qualità della vita per i pazienti talassemici in collaborazione con l’unità operativa complessa di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici, afferente agli Ospedali Riuniti “Villa Sofia Cervello” di Palermo; sostiene e sviluppa progetti di ricerca scientifica in collaborazione con l’Unità di Ricerca Piera Cutino diretta dal professor Aurelio Maggio e operante presso gli Ospedali Riuniti ”Villa Sofia Cervello”. Oltre alla realizzazione di un Campus di ricerca e di Casa Amica per l’accoglienza dei familiari dei pazienti, la Fondazione si è distinta nella ricerca internazionale per aver messo a punto la celocentesi, una tecnica diagnostica prenatale che permette di individuare precocemente la presenza di alcune patologie genetiche nel feto dalla settima settimana di gestazione.
