In soli 5 centri italiani un programma di accesso al farmaco consente ai pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I di assumere una terapia innovativa di provata efficacia.
Negli ultimi anni sono stati raggiunti rilevanti progressi nel trattamento di varie malattie neuromuscolari fra cui l’atrofia muscolare spinale (SMA).
La SMA è una patologia genetica caratterizzata da un deficit della proteina “survival motor neuron”, deputata alla sopravvivenza dei motoneuroni, cellule che conducono l’impulso nervoso ai muscoli. Ciò causa la progressiva morte dei motoneuroni e quindi importanti difficoltà motorie e respiratorie. La SMA di tipo I è la forma più crudele di questa malattia. Può essere diagnosticata già nei primi sei mesi di vita di un bambino le cui capacità motorie sono fortemente compromesse. Il bimbo SMA I non riesce a stare seduto autonomamente e sin dai primi anni di vita avrà anche grandi complicanze respiratorie.
Uno degli approcci più promettenti in questa patologia è quello mediato dal Nusinersen/Spinraza, molecola composta da oligonucleotidi antisenso che, agendo a livello dell’RNA messaggero, produce un aumento dei livelli di proteina ”survival motor neuron” matura e pienamente funzionante.
Il farmaco è stato testato in vari studi clinici sperimentali intercontinentali, tra cui Endear (SMA di tipo 1), Cherish (SMA di tipo 2), al fine di dimostrarne sicurezza ed efficacia. Trattandosi di malattie rare, sono stati selezionati 20 centri nel mondo per condurre gli studi.
L’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari con il Centro Clinico NEMO SUD è stato uno dei cinque centri italiani selezionati con la Dott.ssa Sonia Messina, ricercatrice dell’Università degli studi e coordinatrice della ricerca del Centro Clinico NEMO, nel ruolo di Investigatore Principale. L’azienda farmaceutica che produce il farmaco ha aperto un programma esteso di accesso al farmaco (EAP) presso gli stessi centri coinvolti nelle precedenti sperimentazioni.
“E’ un momento molto entusiasmante per chi si occupa di malattie neuromuscolari perché finalmente abbiamo un farmaco efficace da poter somministrare a pazienti con una quadro clinico molto severo. L’attivazione dell’EAP è stata possibile grazie ai positivi risultati dello studio Endear che ha portato ad un significativo miglioramento motorio e della funzionalità respiratoria nei pazienti con SMA di tipo I .” spiegano i responsabili del programma, il direttore della UOC di Neurologia del Policlinico professor Giuseppe Vita e la dottoressa Sonia Messina. Chiariscono inoltre che questo programma dà la possibilità ai pazienti di assumere il farmaco prima della sua possibile approvazione e commercializzazione. Il farmaco viene infatti fornito gratuitamente dall’azienda produttrice a tutti i bambini italiani affetti da SMA di tipo I mediante la procedura “per uso compassionevole” e somministrato per un periodo di due anni.
Vista la severità di questa malattia, la fragilità di questi piccoli pazienti e la modalità di somministrazione si è resa necessaria l’organizzazione di un team che ha coinvolto varie Unità Operative del AOU Policlinico di Messina ed in particolare oltre l’UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, il Centro Clinico NEMO SUD, diretto dal dottor Lunetta, UOS Terapia Intensiva Pediatrica (TIP), diretta dalla professoressa Gitto, l’UOC di Anestesia e Rianimazione con terapia intensiva, diretta dal professor David. Il lavoro del team è già iniziato. I risultati sono entusiasmanti e frutto delle professionalità dei molti volti coinvolti. Non ultima l’Associazione Famiglie SMA onlus che in sinergia con ASAMSI ha supportato e fortemente voluto quanto realizzato.
La Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro: “L’Italia è la prima nazione europea per numero di pazienti trattati. Secondi nel mondo solo dopo gli USA. Un risultato straordinario che la nostra associazione ha supportato organizzando in tempi brevissimi il lavoro del comitato che presiede la somministrazione del farmaco. Famiglie SMA ha affiancato e agevolato il lavoro dei clinici, che risono dimostrati instancabili, gestendo la parte burocratica. I medici hanno compreso le ansie delle famiglie dei bimbi che attendevano da tempo questo momento importante. L’associazione ha fornito il necessario supporto logistico, psicologico ed economico alle famiglie. Perché nessuno rimanesse escluso. I dati clinici raccolti ci diranno nei prossimi mesi se questo immenso lavoro di squadra porterà i suoi frutti. Se la nostra fiducia in questo farmaco è stata ben riposta. Tutto ciò di concerto con altre associazioni perché l’accesso al farmaco è patrimonio di tutta la comunità.”
