Settemila persone colpite in Italia. Oltre 3 milioni di portatori sani, con punte di maggiore incidenza in Sardegna (12,9%), Sicilia (7-8%) e Puglia (5-8%). Un test, la celocentesi, in grado di individuare il rischio di trasmissione, messo a punto proprio in Sicilia e diventato un vanto nel mondo. Fino a 30 anni fa, l’aspettativa di vita era intorno ai 25 anni, oggi grazie ai nuovi farmaci la prognosi è aperta, con la terapia genica che potrebbe, addirittura, a breve sconfiggerla definitivamente.
La beta talassemia è oggi una patologia di cui si parla poco, sottostimata, sotto diagnosticata su cui è necessario diffondere cultura. È questo l’obiettivo che si è posta l’Associazione Piera Cutino con l’avvio della prima campagna nazionale di sensibilizzazione presentata ieri in conferenza stampa all’Auditorium del Ministero della Salute.
“Il progetto prevede cinque talk – momenti informativi rivolti alla popolazione attraverso brevi confronti tra medici e pazienti su argomenti ogni volta diversi, una forte attività sui social con il coinvolgimento di influencer e una raccolta fondi online attraverso la vendita di t-shirt.
Si inizierà in contemporanea con l’8 maggio, Giornata Mondiale della Beta Talassemia, – afferma Giuseppe Cutino, fratello di Piera (venuta a mancare nell’82 a causa di questa patologia) e fondatore della Associazione Piera Cutino -. Vogliamo diffondere una corretta informazione coinvolgendo i massimi esperti, fra cui il prof. Franco Locatelli che terrà un webinar proprio sulla terapia genica”.
L’associazione Piera Cutino ha finanziato la costruzione del Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’interno dell’ospedale “Cervello” di Palermo, divenuto punto di riferimento internazionale.
“Da anni siamo in prima linea – spiega il prof. Aurelio Maggio, Direttore del Campus – e abbiamo messo a punto, primi al mondo, la diagnosi prenatale precoce per talassemia: la celocentesi. Un esame, che permette di conoscere se il feto sia affetto o meno dalla patologia. I vantaggi di questa tecnica sono molteplici. Infatti, il prelievo avviene per via trans-vaginale con meno dolore e si effettua a soli 15 giorni dal concepimento con vantaggi anche psicologici notevoli per la donna”.
“La qualità di vita dei pazienti con beta talassemia fino a pochi anni fa era davvero critica: la malattia genetica del sangue che provoca la distruzione rapida e continua dei globuli rossi, obbligava a continue trasfusioni. – sottolinea la prof. Raffaella Origa, Presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE) -. Oggi, grazie alla ricerca scientifica e alle nuove terapie, non solo l’aspettativa di vita è aumentata notevolmente ma anche la qualità. La sfida ora è individuare i migliori percorsi per tutelare i malati e le loro famiglie, mentre quella del prossimo futuro sarà la sconfitta definitiva della malattia. Come SITE abbiamo subito sposato il format dei talk proposto dall’associazione e contribuito ad individuare le tematiche su cui fare poi una scelta partecipata con i pazienti”.
Tutto questo grazie anche ai progetti di ricerca promossi e finanziati dall’Associazione Piera Cutino, da oltre vent’anni punto di riferimento nazionale per i talassemici. “Con la campagna di informazione, – sottolinea Giuseppe Cutino – lanciamo anche una raccolta fondi attraverso la vendita online di 1000 t-shirt con il logo della beta talassemia day donate da Giovanni Rizzuto di Colori del Sole. L’azienda si aggiunge ad altri partner che contribuiranno alla realizzazione della campagna: Novartis, Vertex, Chiesi Global rare diseases e Conad. L’obiettivo è anche superare lo stigma che accompagna questa malattia e chi ne è colpito”.
“Due anni di Covid hanno rischiato di peggiorare la nostra qualità di vita – conclude Enza Ricotta paziente con talassemia major seguita al Campus di Ematologia “Cutino” di Palermo – rendendoci più complesso l’accesso alle strutture ospedaliere per le continue trasfusioni. Condividere le esperienze con chi vive da anni con la malattia è fondamentale soprattutto per chi ha appena ricevuto la diagnosi e per i suoi familiari. Per questo aver presentato la campagna al Ministero – che ringrazio – rappresenta un primo traguardo che ci permetterà di aumentare l’attenzione e la consapevolezza sulla malattia”.
