Lo scorso 13 marzo si è svolta, quest’anno in modalità on line a causa dell’emergenza sanitaria, la IV Giornata per le malattie neuromuscolari (#GMN2021) e, come lo scorso anno, le attività della GMN si sono tenute contemporaneamente in 16 città italiane, ovvero, Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine: tutte con sedi di centri di eccellenza per il trattamento delle Malattie Neuromuscolari.
L’istituzione della Giornata ha tra i suoi principali obiettivi quello di venire incontro all’incessante richiesta di informazioni da parte dalle diverse componenti che agiscono nel campo delle Malattie Neuromuscolari e, nello specifico, pazienti, associazioni e famiglie.
L’INIZIATIVA A PALERMO
Attraverso questa importante Giornata, sostenuta sia da associazioni di pazienti sia da associazioni scientifiche, si è fatto il punto sullo stato dell’arte della diagnosi, terapia e presa in carico della persona con malattie neuromuscolari, e l’incontro di Palermo, nello specifico, ha seguito il seguente tema: “Lo stato dell’arte sul percorso delle malattie neuromuscolari in Sicilia”.
“Scopo di questa Giornata è stato la necessità di creare una rete tra ospedale, territorio e associazioni di pazienti e le loro famiglie con una costante divulgazione dell’evoluzione clinica, scientifica e sulle terapie innovative riguardanti le malattie neuromuscolari – ha dichiarato il dott. Marcello Romano, medico presso l’Azienda Ospedaliera Villa Sofia Cervello di Palermo e coordinatore della IV Giornata delle Malattie Neuromuscolari -. Diverse e numerose sono state le figure specialistiche coinvolte: neurologi, pneumologi, pediatri, MMG, neuropsichiatri infantili, fisiatri, cardiologi, genetisti, infermieri, biologi, psicologi, fisioterapisti. Buona la partecipazione anche se virtuale: 127 persone“.
Molto partecipata è stata quindi questa tavola rotonda, moderata dalla giornalista Maria Grazia Elfio, addetto stampa dell’Azienda ospedaliera Villa Sofia Cervello, e a cui hanno partecipato, l’onorevole Margherita La Rocca Ruvolo, le associazioni di pazienti (Cinzia Calderone con l’associazione ”Iris”, Roberto Di Pietro con ”AIG”, Cutrò ”AISLA”, Marra ”CIDP”, Ester Bongiorno ”AMAR”, Giovanni D’Aiuto ”UILDM” ), i medici Salvatore Requirez, Rosalba Muratore, Nicola Cassata, Vincenzo Di Stefano, Rosario Fiolo, Sergio Bagnato, Roberto Garofalo, Stefania Bastianello, Grazia Crescimanno, Antonino Lupica, Vincenzo La Bella, ed ancora, i dottori Pitrolo, Cardiologo; Volanti, Riabilitatore; Provenzano, Reumatologo; Brighina, Neurologo.
“C’è bisogno di un’equa accessibilità e omogeneità dei trattamenti e territoriale – ha affermato il dott. Salvatore Requirez, Direttore Sanitario dell’ARNAS Civico di Palermo che ha introdotto i lavori -. La Pandemia da Covid ha messo a dura prova nel sistema sanitario regionale i percorsi di salute per cui diverse patologie, e tra queste le malattie neuromuscolari rare, sono state assolutamente trascurate. Il territorio non esiste, e la persona sofferente non riesce ad avere risposte in tema di salute. Importante è riuscire a fare rete ed assicurare le cure quanto più vicini al domicilio del paziente. Inoltre bisogna definire un modello organizzativo assistenziale, rivisitare le modalità di assistenza per non fare rimanere al palo i pazienti cronici, favorire una collaborazione con centri universitari, la multidisciplinarietà e la formazione di base”.
Richieste e sollecitazioni sono giunte anche dall’onorevole Margherita La Rocca Ruvolo, presidente della VI Commissione all’Ars, che si è così espressa: “E’ necessario riaprire il tavolo tecnico in Assessorato alla Salute per la definizione di un modello organizzativo assistenziale nell’ambito delle malattie neuromuscolari condotto dalla Dirigente dell’Assessorato Sanità, la Dottoressa Marzia Furnari e attualmente fermo per la pandemia. Il progetto parte dai bisogni dei pazienti con MNM”.
I PUNTI EMERSI
Tra le primarie necessità per i pazienti vi è l’individuazione di una rete di strutture sanitarie Regionali e l’attuazione di percorsi specifici per un’appropriata assistenza, ed è importante organizzarsi in tal senso per favorire: la collaborazione e la condivisione tra centri universitari, ospedalieri e territoriali; l’organizzazione multidisciplinare e multicentrica; l’incremento della formazione di base; l’impegno assistenziale duraturo. Il tutto tradotto nella creazione di una Rete intra-regionale per le MNM.
Tra le richieste, un incremento del personale e delle attrezzature diagnostiche specifiche per le malattie neuromuscolari che rappresenterebbe un’attività unica nel panorama regionale, e consentirebbe all’Azienda Villa Sofia Cervello di Palermo di diventare un punto di riferimento regionale sulle complicanze respiratorie delle malattie neuromuscolari, di cui si occupa la dottoressa Grazia Crescimanno.
Durante la Giornata, inoltre, sono state anche illustrate le nuove frontiere della medicina nella cura dell’atrofia muscolare spinale (SMA), della distrofia di Duchenne e dell’Amiloidosi con le nuove terapie geniche, prendendo atto della disomogeneità dei trattamenti nella nostra Regione, se pensiamo che, nella Sicilia occidentale, vi è un unico “Centro per il trattamento e la prevenzione delle complicanze respiratorie delle malattie neuromuscolari genetiche rare” e, con solo tre posti letto, deve dare assistenza, e risposte, ad oltre 500 malati di patologie rare.
“Chiediamo più posti letto e più personale sanitario e parasanitario, oltre alla possibilità di praticare le nuove terapie ai nostri pazienti – ha ribadito il dott. Marcello Romano -. L’attuale assistenza domiciliare non è sempre idonea per queste malattie e, ad oggi, ospedali e pronto soccorso sono senza percorsi ad hoc in grado di gestire le urgenze di pazienti affetti da malattie rare. È fondamentale creare un’assistenza domiciliare che segua l’esempio di quella offerta per le cure palliative, non per gestire il fine vita ma per dare vita a pazienti attraverso una migliore gestione delle loro cronicità. Questo favorirebbe una reale economicità delle cure intesa come miglior utilizzo delle risorse ed umanizzazione domiciliare delle cure”.
“L’U.O.C di Neurologia dell’Azienda Ospedaliera Villa Sofia Cervello – ha aggiunto il Dottor Romano – vuole costituire un centro di riferimento periferico che si avvarrà della collaborazione ultraspecialistica del CRR complicanze respiratorie già presente in Azienda (dove ci sono multiple competenze pneumologiche e cardiologiche ma anche di altre specialità) costituendo così un polo unico nel contesto regionale che si coordinerà con il CRR neurologico del Policlinico Universitario di Palermo diretto dal Prof. Brighina per gestire i percorsi assistenziali sia diagnostici che terapeutici che di presa in carico dei pazienti con malattie neuromuscolari nel loro ambito territoriale di competenza”.
“Questo Polo si inserisce perfettamente nella rete che sta creando l’Assessorato con multiple potenzialità diagnostiche e terapeutiche – afferma Roberto Di Pietro -. Importante è la domiciliazione delle cure, così come l’apporto dell’associazione italiana glicogenosi con la Home terapy per la terapia sostitutiva nella malattia di Pompe anche per pazienti con Amiloidosi da transtiretina. Quindi assistenza domiciliare applicata ovunque con personale specializzato. Una particolare attenzione va posta in questo periodo di pandemia alla telemedicina che porterebbe il modello di rete a casa del paziente con la possibilità di utilizzo a livello riabilitativo”.
E proprio sull’attenzione, posta soprattutto in questo periodo di pandemia, alla Telemedicina, ha basato il suo intervento il dottor Vincenzo Di Stefano.
La dottoressa Rosalba Muratore, medico di medicina generale, ha affermato invece che “l’importanza di fare diagnosi è un obiettivo strategico, come creare un percorso di eventi che portino il MMG a collaborare con gli specialisti ospedalieri per dare possibilità di diagnosticare in fase precoce, affinare la capacità diagnostica del MMG, capire come gestire nel migliore dei modi il paziente nel territorio; ed oggi non abbiamo un’assistenza domiciliare di 2° livello come per le cure palliative”.
“Importante sarebbe anche una campagna di sensibilizzazione con i pediatri di famiglia – ha affermato Nicola Cassata, direttore dell’UOC di Pediatria dell’Azienda Ospedaliera Villa Sofia Cervello di Palermo – come creare un network regionale, fare maggiore informazione sull’epidemiologia, la storia naturale. Il paziente e i suoi familiari non devono sentirsi soli, in molti centri ci sono carenze di risorse, e le cure devono essere domiciliari“.
Grande attenzione anche per le relazioni dei dottori Sergio Bagnato dell’HSR Giglio di Cefalù sulla Riabilitazione, Roberto Garofalo sulle cure palliative, Stefania Bastianello, Presidente FCP – Direttore Tecnico AISLA sulla differenza tra disposizioni anticipate di trattamento, pianificazione condivisa delle cure e sul testamento biologico, ed ancora, della dottoressa Grazia Crescimanno sulla Malattia di Pompe, del dottor Antonino Lupica – Centro di Riferimento del Policlinico Universitario di Palermo, sulla distrofia di Duchenne e le nuove terapie geniche, e del professor Vincenzo La Bella sulla SMA e la SLA.
“Ho ribadito, oltre l’importanza della Fisioterapia sia nell’ambito motorio sia respiratorio, il bisogno di fare rete e la costruzione di una equipe inter/multi disciplinare – ha precisato il dottor Rosario Fiolo -. Sono stati presentati dei lavori scientifici che confermano l’importanza dell’esercizio fisico in questi pazienti, e anche nell’ambito delle Malattie Neuromuscolari è stata ribadita la necessità di un approccio attraverso la Teleriabilitazione. Ho fatto presente che è fondamentale che ci sia una formazione che miri a creare competenze specifiche per il superamento dei bisogni di salute di queste persone, e a questo proposito ho evidenziato che all’Università di Palermo sta partendo il Master in Fisioterapia Respiratoria. Inoltre, è stato più volte ribadito che è importante creare centri specialistici, il raccordo ospedale/territorio, tanto ricercato, e un aumento dell’assistenza domiciliare integrata di II livello. Un aspetto che è stato preso in considerazione di cui bisogna tenere conto è anche la relazione tra paziente e professionista sanitario, e tra professionisti stessi, fondamentale per affrontare queste problematiche. Per il futuro – conclude – è importate incontrarsi per stabilire un percorso comune tra tutti i professionisti coinvolti, le associazioni dei pazienti, e i loro familiari, sperando di essere più strategici così da esitare una proposta fattiva per affrontare queste tematiche“.
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